علامات متلازمة داون أثناء الحمل. طرق الكشف عن متلازمة داون أثناء الحمل

2024 مؤلف: Priscilla Miln | [email protected]. آخر تعديل: 2023-12-16 00:22

لأول مرة ، تم وصف علامات الأطفال المولودين بهذا الانحراف علمياً عام 1866 من قبل الإنجليزي جون داون. الطفل السليم لديه 46 كروموسوم ، بينما الشخص المصاب بمتلازمة داون لديه 47. وهذا يبطئ النمو البدني والعقلي للمولود.

أسباب الظاهرة

اكتشف المتخصصون من منظمة الصحة العالمية أن كل 700-800 طفل يولد بمثل هذا الوضع الشاذ في العالم. هذا الرقم ثابت في مختلف البلدان ، مع اختلاف المناخ ، في جميع الطبقات الاجتماعية.

لقد لوحظ أيضًا أن مثل هذا الفشل على المستوى الجيني يحدث بغض النظر عن نمط حياة الأمهات والآباء. لا صحتهم ولا عاداتهم ولا مستوى الثقافة والتعليم يؤثر هنا.

ما الأمر إذن؟

تم اكتشاف سبب الشذوذ في وقت لاحق - فقط في عام 1959. قام بذلك جيروم ليجون ، طبيب أطفال فرنسي. بالمناسبة ، خلفه يوجد أكثر من اكتشاف يتعلق بالكروموسومات الخاطئة. في رأيه ، لا ينبغي تحت أي ظرف من الظروفالموافقة على إنهاء الحمل. متلازمة داون ، حسب اعتقاده ، ليست حكماً على الوالدين. مع الرعاية المناسبة والعلاج المعقد ، يمكن حتى لمثل هؤلاء الأطفال أن يصبحوا أعضاء كاملين في المجتمع.

لذلك ، في لحظة اندماج البويضات والحيوانات المنوية ، قد تنفصل الكروموسومات. هناك احتمال أن يتسبب ذلك في الإصابة بمتلازمة داون. والأم هي الملومة كما يقولون. في الواقع ، في 90٪ من الحالات ، يتلقى الطفل منها كروموسومًا إضافيًا. بينما من البابا - فقط في 10٪ من الحالات.

عمر أمي

أصبح واضحًا أيضًا أنه إذا كان هناك خطر من إنجاب طفل مريض ، فهو مرتبط بشكل مباشر بعمر المرأة أثناء المخاض. إذا كانت الأم الحامل لا تبلغ من العمر 25 عامًا ، فإن هذا الخطر يكون بنسبة 1 إلى 1400. إذا كانت أقل من 30 عامًا ، فعندئذ من 1 إلى 1000. ولكن في سن 35 ، تزداد فرص إنجاب طفل مريض أكثر - 1 إلى 350. في 42 سنة ، يكون هذا من 1 إلى 60. في 49 - بالفعل من 1 إلى 12.

لكن ها هي المفارقة. في الواقع ، عند الشابات ، متلازمة داون أثناء الحمل ، والتي لا ينبغي أن تظهر علاماتها ، وفقًا لجميع قوانين الوراثة ، هي أكثر شيوعًا. في الواقع ، في سن 20-35 يلدون أكثر من سن 50. اتضح أن 80٪ من جميع أطفال داون أنجبوا أمهات قبل سن 35.

آباء وجدات

يقول الباحثون أيضًا أنه لا ينبغي الحسم من عمر الأب ، والأهم من ذلك ، الجدة (أم الحامل). هذا يشير إلى عمرها كانت هي نفسها عند ولادة ابنتها.

الدراسات التي أجريت على تعريف متلازمة داون أثناء الحمل جعلت من الممكن القول بأن عمر الجدة عندما حملت يؤثر بشكل كبير جدا. كيفكلما بدأت في الإنجاب لاحقًا ، زادت مخاطر "إعطاء" متلازمة داون للورثة.

وهذا الخطر يتزايد بنسبة 30٪ - مع كل عام تفوت المرأة بسبب عدم إنجاب الأطفال في الوقت المحدد.

يمكن أن تظهر أيضًا علامات متلازمة داون أثناء الحمل إذا كان الزوجان في زواج وثيق الصلة. كما أنه يسبب عددًا من الأمراض الخطيرة الأخرى.

بالطبع قرار الإنجاب ، بالإضافة إلى رغبة المرأة نفسها ، يتأثر بظروف أخرى ، بما في ذلك الظروف الاجتماعية. لكن الحقيقة تبقى.

مظهر الطفل

كيف نميز بين طفل أو بالغ مثقل بجين إضافي بعلامات خارجية؟ لنكتشف كيف تظهر متلازمة داون نفسها ظاهريًا. الاعراض اثناء الحمل وفي هذه الحالة لا نأخذ بعين الاعتبار

أولاً ، وجه مسطح بعيون مائلة. وقوقعتها متقطعة ، متقزحة الألوان. شفتا الطفل عريضة ، واللسان أيضًا رقيق ، وله أخدود طولي عميق. الرأس مستدير الشكل والجبهة ضيقة ومنحدرة. يتم تقليل الأذنين إلى الأعلى.

الآن عن الشعر. هم نادرون وناعمون. مباشر. انخفاض منخفض على الرقبة على طول خط النمو.

شكل مختلف قليلاً من الذراعين والساقين. لذا ، فإن اليدين ، وكذلك القدمين ، قصيرتان وعريضتان. الاصبع الصغير معوج. لديها اثنين فقط من الأخاديد للانحناء. وعلى الراحتين - واحد فقط.

الأسنان لا تنمو بشكل صحيح. السماء في الفم مرتفعة. هناك أيضا تغييرات في الأعضاء الداخلية. خاصة في القلب والقناة الهضمية.

أطفال الشمس المشرقة

ومع ذلك ، على الرغم من عدم الجاذبية الخارجية ، يطلق عليهم "الأطفال المشمسين". كما يقولون ، لا يوجد شر بدون خير. بسبب هذه الانحرافات في الطبيعة الجينية ، فإن أولئك الذين يولدون بمتلازمة داون يتمتعون بشخصية خاصة جدًا. إنهم يبتسمون دائمًا ، فهم طيبون ومبهجون ، ولا يلتفتون إلى الإهانات التي يتعرضون لها. الأطفال حنونون للغاية ، مرتبطون بشدة بوالديهم وإخوتهم وأخواتهم ، ودودون مع جيرانهم. لكن البيئة غالبًا ما تكون مهيأة لهم بالشر ، والعدوانية جدًا.

الصعوبة تكمن في حقيقة أنهم وحدهم لا حول لهم ولا قوة. غير قادر على خدمة أنفسهم. إنهم يحتاجون باستمرار إلى مربية ، نوع من الوصي. أمراض القلب بالإضافة إلى مشاكل الكلى من الأمراض المتأصلة. وبسبب هذا ، لا يميلون إلى العيش طويلاً.

تحتاج النساء في المناصب إلى الانتباه إلى العلامات المحتملة لمتلازمة داون أثناء الحمل. في المستقبل ، سيسمح لك هذا بالاستعداد مقدمًا والتعود عقليًا على الحقيقة.

الانحراف التشخيصي

يمكن لأي عيادة تقريبًا إجراء بحث للكشف عن متلازمة داون أثناء الحمل. ويقترح أطباؤه بإصرار القيام بذلك لكل من يتوقع ولادة طفل دون استثناء.

علاوة على ذلك ، في الوقت المحدد بدقة - من 14 إلى 18 أسبوعًا. في هذا الوقت ، يتم إجراء ما يسمى بـ "الاختبار الثلاثي". بناءً على نتائجه ، من الممكن بالفعل رؤية خطأ ما ، وبالتالي تحديد ليس فقط متلازمة داون ، ولكن بعض الانحرافات الأخرى عن التطور الصحيح للجنين.

أيضا تنفيذ متنوعة ومعقدة نوعا ماتحاليل الدم. علاوة على ذلك ، قد تكون النتائج قد زادت أو انخفضت معدلات. وليس فقط بسبب التغيرات الجينية. لذلك ، يجب على المرأة إجراء مثل هذه الدراسات المصغرة فقط مع متخصص. علاوة على ذلك ، لا يزال من الضروري إضافة بيانات الموجات فوق الصوتية إلى هذا

اختياري - الموجات فوق الصوتية

لكن هذه النتائج مهمة جدا. بعد كل شيء ، يكتشفون علامات محددة لمتلازمة داون أثناء الحمل. ومع ذلك ، هذه ليست النهاية بأي حال من الأحوال. لا يمكن اعتبارها موثوقة بنسبة 100٪. من المحتمل جدًا أن تكون أخطاء الطبيب ، أو حدثت بسبب عيوب ، نوعًا من التداخل في الجهاز. أو ، والأكثر غرابة ، أن مثل هذه المؤشرات هي ببساطة خصائص تنموية فردية لطفل يتمتع بصحة جيدة داخل أمه!

يعرف الأطباء أنهم بحاجة إلى النظر أيضًا في اتساع مساحة الياقة في الجنين ، وإلى الاضطرابات المحتملة في عظام الأنف. لكن يمكنك رؤية كل هذا في وقت معين: الحمل من 11 إلى 14 أسبوعًا. وإلا فإن كل هذه النتائج تفقد قيمتها في التشخيص.

يجب أن يتم تنفيذ كل مرحلة من مراحل الدراسة من قبل طبيب مؤهل تأهيلا عاليا ، وطبيب متمرس ، وحتى خبير في مجاله. يجب القضاء على الأخطاء!

هناك أيضًا دراسات وراثية. لكن يوصى بها فقط للنساء فوق سن 35 عامًا. ما لم يكن بالطبع "الاختبار الثلاثي" نتائج سيئة ، وكشفت الموجات فوق الصوتية شذوذ.

يقوم مجلس الأطباء ، بما في ذلك أخصائي الوراثة ، بفحص المرأة الحامل مرة أخرى. على سبيل المثال ، يأخذون قطعة من أنسجة الجنين ويدرسون بعناية مجموعة الكروموسومات الخاصة به. وهذامحفوفة بالمخاطر. بعد كل شيء ، لا بد من اختراق الإبرة في تجويف الرحم. ماذا لو بدأ النزيف ، كان هناك خطر حدوث إجهاض ، أو إصابة الجنين؟

لهذا السبب يعود الأمر للمرأة نفسها لتقرر ما إذا كانت ستستمر في الحمل بعد متلازمة داون.

إذا تم العثور على انحراف

ولكن الآن ، تم الانتهاء من جميع التلاعبات ، وقد تم إجراء جميع الاختبارات. والمرأة تنتظر النتيجة النهائية بخوف. للأسف تم تأكيد علامات متلازمة داون أثناء الحمل.

والآن يبقى التفكير في كيفية القيام بالشيء الصحيح. إنهاء الحمل أو الاستمرار؟ إذا قررت امرأة إجراء عملية إجهاض ، فكل شيء واضح. في اليوم المحدد يتم استئصال الجنين. ولكن إذا كانت لا تزال تريد ولادة طفل ، بغض النظر عن أي شيء ، فسيتم مراقبة حالتها الصحية بعناية شديدة. لأن هناك الكثير من المزالق المرتبطة بصحة الأم والطفل وجميع أنواع الصعوبات. على سبيل المثال ، لا يزال من الممكن إنهاء الحمل قبل وقت طويل من تاريخ الاستحقاق. أو لنفترض أن الطفل تبين أنه سابق لأوانه ، مما سيزيد من مشاكله الصحية.

يتم إرسال هؤلاء النساء إلى المستشفى. للحفظ. مراقبة ووصف العلاج التصحيحي. وعندما يحين موعد الولادة ، يكتشفون ما إذا كان الجنين يعاني من عيب في القلب ، وكيف يبدو ، وما هي الإجراءات التي يمكن اتخاذها بعد الولادة مباشرة. ربما يكون الطفل قادرًا على التعايش مع عيب لفترة معينة ، ويصبح أقوى ، وبعد ذلك سيبدأ في العمل لتحسينه.

بالطبع ، كل هذا ليس سهلاً وصعبًا بشكل لا يصدق. لكن من يدري ، ربما يكون هذا الطفل هو الأكثركيانك الغالي فرح الحياة

بيانات مثيرة للاهتمام

في إنجلترا ، حوالي 9 من كل 10 نساء يقررن إنهاء مثل هذا الحمل.

في روسيا ، يولد حوالي 2500 من هؤلاء الأطفال كل عام. و 85٪ من النساء في المخاض وأسرهن يتركن طفلاً مريضاً في مستشفى الولادة.

لكن في الدول الاسكندنافية ، لم يتم تسجيل حالة واحدة (!) من التخلي عن هؤلاء الأطفال التعساء. في الولايات المتحدة ، هناك طابور من 250 عائلة تريد ولا تخشى تبني طفل مصاب بمتلازمة داون.