طرق التشخيص قبل الولادة: جينية ، غازية ، غير جراحية. مؤشرات التعيين والنتائج

2024 مؤلف: Priscilla Miln | [email protected]. آخر تعديل: 2023-12-16 00:22

التشخيص قبل الولادة هو فحص معقد لتطور الحمل. الهدف الرئيسي هو التعرف على الأمراض المختلفة عند الرضيع في مراحل النمو داخل الرحم.

أكثر طرق التشخيص قبل الولادة شيوعًا: الموجات فوق الصوتية ، محتوى الواسمات المختلفة في دم المرأة الحامل ، خزعة المشيمة ، سحب دم الحبل السري عبر الجلد ، بزل السلى.

لماذا هناك حاجة لتشخيص ما قبل الولادة

باستخدام طرق مختلفة لتشخيص ما قبل الولادة ، من الواقعي اكتشاف مثل هذه الاضطرابات في نمو الجنين مثل متلازمة إدواردز ومتلازمة داون واضطرابات تكوين القلب وغيرها من التشوهات. نتائج التشخيص قبل الولادة هي التي يمكن أن تقرر مصير الطفل في المستقبل. بعد تلقي بيانات التشخيص ، مع الطبيب ، تقرر الأم ما إذا كان الطفل سيولد أم سيتم إنهاء الحمل. قد يسمح التشخيص المواتي بإعادة التأهيلالجنين. يشمل التشخيص قبل الولادة أيضًا إثبات الأبوة عن طريق الاختبارات الجينية ، والتي يتم إجراؤها في المراحل المبكرة من الحمل ، وكذلك تحديد جنس الجنين. يتم توفير جميع هذه الخدمات في العاصمة من قبل مركز تشخيص ما قبل الولادة في شارع ميرا ، برئاسة البروفيسور M. V. ميدفيديف. يمكنك هنا الخضوع لفحص شامل قبل الولادة ، بما في ذلك الموجات فوق الصوتية. تستخدم التقنيات الحديثة ثلاثية الأبعاد ورباعية الأبعاد في المركز.

طرق التشخيص قبل الولادة

تستخدم التشخيصات الحديثة قبل الولادة مجموعة متنوعة من الأساليب والتقنيات. الدرجة ، وكذلك مستوى الفرص المتاحة لديهم متنوعة. بشكل عام ، ينقسم التشخيص السابق للولادة إلى مجموعتين كبيرتين: التشخيص الغازي قبل الولادة والتشخيص غير الجراحي.

طرق غير جراحية ، أو كما يطلق عليها أيضًا ، طفيفة التوغل ، لا تنطوي على تدخلات جراحية وصدمات للجنين والأم. يوصى بهذه الإجراءات لجميع النساء الحوامل ، فهي ليست خطرة على الإطلاق. فحوصات الموجات فوق الصوتية المجدولة أمر لا بد منه. تتضمن الأساليب الغازية غزو (تدخل) جسد المرأة الحامل ، في تجويف الرحم. الطرق ليست آمنة تمامًا ، لذلك يصفها الطبيب في الحالات القصوى ، عندما يكون هناك سؤال حول الحفاظ على صحة الطفل الذي لم يولد بعد.

تشخيص ما قبل الولادة غير جراحي

تشمل الأساليب غير الغازية الفحص بالموجات فوق الصوتية أو الفحص قبل الولادة ، والذي يسمح لك بمراقبة ديناميات تطور الجنين. تعتبر أيضًا غير جراحيةتشخيص الجنين قبل الولادة بواسطة عوامل مصل الأم.

التصوير بالموجات فوق الصوتية هو الإجراء الأكثر شيوعًا ، وليس له آثار ضارة على المرأة والجنين نفسه. هل يجب أن تخضع جميع الأمهات الحوامل لهذه الدراسة؟ السؤال قابل للنقاش ، وربما لا يكون مطلوبًا في كل حالة. يتم وصف الموجات فوق الصوتية من قبل الطبيب لأسباب عديدة. في الأشهر الثلاثة الأولى ، يمكنك تحديد عدد مرات الحمل ، وما إذا كان الجنين نفسه على قيد الحياة ، وما هي الفترة المحددة بالضبط. في الشهر الرابع ، يمكن أن تظهر الموجات فوق الصوتية بالفعل تشوهات خلقية جسيمة للجنين ، وموقع المشيمة ، وكمية السائل الأمنيوسي. بعد 20 أسبوعًا من الممكن تحديد جنس الجنين. يسمح للموجات فوق الصوتية باكتشاف مختلف الحالات الشاذة إذا أظهر التحليل ارتفاع بروتين ألفا فيتوبروتين في المرأة الحامل ، وأيضًا إذا كان هناك أي تشوهات في تاريخ العائلة. وتجدر الإشارة إلى أنه لا توجد نتيجة واحدة بالموجات فوق الصوتية تضمن ولادة جنين سليم بنسبة 100٪.

كيف يتم عمل الموجات فوق الصوتية

يوصى بالموجات فوق الصوتية قبل الولادة لجميع النساء الحوامل في الأوقات التالية:

• 11-13 أسبوعًا من الحمل ؛
• 25-35 أسبوعا حامل.

تشخيص لحالة جسم الأم و تطور الجنين. يقوم الطبيب بتركيب محول طاقة أو جهاز استشعار على سطح بطن المرأة الحامل ، وتغزو الموجات الصوتية. يتم التقاط هذه الموجات بواسطة المستشعر ، ويقوم بنقلها إلى شاشة العرض. في وقت مبكر من الحمل ، يتم استخدام الطريقة عبر المهبل في بعض الأحيان. في هذه الحالة ، يتم إدخال المسبار في المهبل. ما هي التشوهات التي يمكن الكشف عنها عن طريق الفحص بالموجات فوق الصوتية؟

•التشوهات الخلقية في الكبد والكلى والقلب والأمعاء وغيرها.

• علامات تصل إلى 12 أسبوعًا لتطور متلازمة داون.

تطور الحمل نفسه:

• خارج الرحم أو الرحم.

• عدد الأجنة في الرحم.

• الحمل.

• العرض الدماغي أو المقعد للجنين.

• تأخير التوقيت.

• نمط نبضات القلب • جنس الجنين

• موقع المشيمة وحالتها

• تدفق الدم في الأوعية

• نغمة الرحم.

لذا ، فإن الموجات فوق الصوتية تجعل من الممكن اكتشاف أي انحرافات. على سبيل المثال ، يمكن أن يؤدي فرط توتر الرحم إلى تهديد الإجهاض. بعد اكتشاف هذا الشذوذ ، يمكنك اتخاذ الإجراءات في الوقت المناسب للحفاظ على الحمل.

فحص الدم

يتم فحص مصل الدم المأخوذ من امرأة لمحتوى المواد المختلفة فيه:

• AFP (بروتين ألفا فيتوبروتين).

• NE (استريول غير مقترن). • HCG (موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية)

هذه الطريقة في الفحص قبل الولادة تتمتع بدرجة عالية من الدقة. ولكن هناك حالات يظهر فيها الاختبار إما نتيجة إيجابية خاطئة أو نتيجة سلبية خاطئة. ثم يصف الطبيب طرقًا إضافية للفحص قبل الولادة ، مثل الموجات فوق الصوتية أو نوع من طرق التشخيص الغازية.

يُجري مركز تشخيص ما قبل الولادة في Prospekt Mira في موسكو الفحص الكيميائي الحيوي والموجات فوق الصوتية والاستشارات السابقة للولادة في 1.5 ساعة فقط. بالإضافة إلى الفحص في الثلث الأول من الحمل ، من الممكن الخضوع للفحص الكيميائي الحيوي في الفصل الثاني جنبًا إلى جنب مع الاستشارة والموجات فوق الصوتية.البحث.

محتوى بروتين فيتو ألفا

يستخدم التشخيص قبل الولادة للأمراض الوراثية طريقة تحديد مستوى بروتين ألفا فيتو في الدم. يتيح لك اختبار الفحص هذا تحديد احتمالية ولادة طفل مصابًا بأمراض مثل انعدام الدماغ والسنسنة المشقوقة وغيرها. أيضًا ، يمكن أن يشير ارتفاع البروتين الجنيني ألفا إلى تطور العديد من الأجنة ، وتحديد التواريخ بشكل غير صحيح ، وإمكانية الإجهاض ، وحتى فقدان الحمل. يعطي التحليل أدق النتائج إذا تم إجراؤه في الأسبوع 16-18 من الحمل. غالبًا ما تكون النتائج قبل الأسبوع الرابع عشر أو بعد الأسبوع الحادي والعشرين خاطئة. في بعض الأحيان يتم طلب التبرع بالدم. بمعدل مرتفع ، يصف الطبيب الموجات فوق الصوتية ، وهذا يسمح لك بالحصول على تأكيد أكثر موثوقية لمرض الجنين. إذا لم تحدد الموجات فوق الصوتية سبب المحتوى العالي من البروتين الجنيني ألفا ، فيتم وصف بزل السلى. تحدد هذه الدراسة بدقة أكبر التغيير في بروتين ألفا فيتوبروتين. إذا زاد مستوى البروتين الجنيني ألفا في دم المريض ، فقد تحدث مضاعفات أثناء الحمل ، على سبيل المثال ، تأخر في النمو ، أو موت الجنين المحتمل ، أو انفصال المشيمة. يشير انخفاض البروتين الجنيني ألفا جنبًا إلى جنب مع ارتفاع hCG وانخفاض هرمون الاستريول إلى إمكانية الإصابة بمتلازمة داون. يأخذ الطبيب في الاعتبار جميع المؤشرات: عمر المرأة ، محتوى الهرمونات. إذا لزم الأمر ، يتم تعيين طرق إضافية للبحث قبل الولادة.

hcg

موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية أو (قوات حرس السواحل الهايتية) معيسمح لك الحمل المبكر بتقييم أهم المؤشرات. ميزة هذا التحليل هي التوقيت المبكر لتحديد ، حتى عندما لا تكون الموجات فوق الصوتية مفيدة. بعد إخصاب البويضة ، يبدأ إنتاج قوات حرس السواحل الهايتية بالفعل في اليوم 6-8.قوات حرس السواحل الهايتية كبروتين سكري تتكون من وحدات فرعية ألفا وبيتا. ألفا مطابق لهرمونات الغدة النخامية (FSH ، TSH ، LH) ؛ وبيتا فريد من نوعه. هذا هو السبب في استخدام اختبار للوحدة الفرعية بيتا (بيتا قوات حرس السواحل الهايتية) للحصول على النتيجة بدقة. في التشخيص السريع ، يتم استخدام شرائط الاختبار ، حيث يتم استخدام اختبار قوات حرس السواحل الهايتية (في البول) أقل تحديدًا. في الدم ، يقوم بيتا hCG بتشخيص الحمل بدقة في وقت مبكر من أسبوعين من الإخصاب. ينضج تركيز تشخيص قوات حرس السواحل الهايتية في البول بعد يوم أو يومين عن تركيزه في الدم. في البول ، يكون مستوى قوات حرس السواحل الهايتية أقل مرتين.

العوامل التي تؤثر على قوات حرس السواحل الهايتية

عند تحديد قوات حرس السواحل الهايتية أثناء الحمل المبكر ، يجب مراعاة بعض العوامل التي تؤثر على نتيجة التحليل.

زيادة قوات حرس السواحل الهايتية أثناء الحمل:

• التناقض بين الوقت المتوقع والوقت الحقيقي.

• الحمل المتعدد (الزيادة في النتيجة تتناسب مع عدد الأجنة).

• التسمم المبكر.

• تسمم الحمل.

• تشوهات خطيرة. • استقبال الجستاجن. • داء السكري.

انخفاض في مستوى قوات حرس السواحل الهايتية - عدم تطابق المصطلح ، وزيادة بطيئة للغاية في تركيز قوات حرس السواحل الهايتية بأكثر من 50٪ من القاعدة:

• عدم التوافق بين المصطلحات المتوقعة والحقيقية (غالبًا بسبب دورة غير منتظمة)

• تهديد الإجهاض (انخفاض أكثر من 50٪).

• الإجهاض.

• الخداج.

• الحمل خارج الرحم.

•قصور المشيمة المزمن

• موت الجنين في الثلث الثاني والثالث من الحمل.

الأساليب الغازية

إذا قرر الطبيب أنه يجب استخدام التشخيص الجراحي قبل الولادة للكشف عن الأمراض الوراثية واضطرابات النمو ، فيمكن استخدام أحد الإجراءات التالية:

• بزل الحبل السري.

• خزعة المشيمة (ابحث في تركيب الخلايا التي تتكون منها المشيمة)

• بزل السلى (فحص السائل الأمنيوسي)• بزل المشيمة (النتائج السلبية بعد اكتشاف الالتهابات).

ميزة الأساليب الغازية هي السرعة وضمان النتائج بنسبة 100٪. يستخدم في بداية الحمل. لذلك ، إذا كان هناك أي اشتباه في حدوث خلل في نمو الجنين ، فإن التشخيص السابق للولادة للأمراض الوراثية يسمح لنا باستخلاص استنتاجات دقيقة. يمكن للوالدين والطبيب أن يقررا في الوقت المناسب ما إذا كان يجب الاحتفاظ بالجنين أو إنهاء الحمل. إذا قرر الوالدان ، على الرغم من المرض ، ترك الطفل ، فإن الأطباء لديهم الوقت لإدارة الحمل وتصحيحه بشكل صحيح وحتى علاج الجنين في الرحم. إذا تم اتخاذ قرار إنهاء الحمل ، فعندئذ في المراحل المبكرة ، عندما يتم الكشف عن الانحرافات ، يكون هذا الإجراء أسهل بكثير من الناحية الجسدية والعقلية.

خزعة المشيمة

تتضمن خزعة المشيمة تحليل جسيم مجهري من المشيمة الزغبية - خلايا المشيمة المستقبلية. هذا الجسيم مطابق لجينات الجنين ، مما يسمح لنا بتوصيف التركيب الكروموسومي ، وتحديد الصحة الوراثيةطفل. يتم إجراء التحليل إذا كان هناك اشتباه بأمراض مرتبطة بأخطاء الكروموسومات أثناء الحمل (متلازمة إدواردز ، متلازمة داون ، باتو ، إلخ) أو معرضة لخطر الإصابة بأمراض مستعصية مثل التليف الكيسي وفقر الدم المنجلي ورقص هنتنغتون. كشفت نتيجة خزعة المشيمة عن 3800 مرض للجنين. لكن مثل هذا الخلل مثل عيب في تطور الأنبوب العصبي لا يمكن اكتشافه بهذه الطريقة. يتم الكشف عن هذا المرض فقط أثناء إجراءات بزل السلى أو بزل الحبل السريفي وقت التحليل ، يجب أن يكون سمك المشيمة 1 سم على الأقل ، وهذا يتوافق مع 7-8 أسابيع من الحمل. في الآونة الأخيرة ، يتم إجراء العملية في الأسبوع 10-12 ، وهي أكثر أمانًا للجنين. ولكن في موعد لا يتجاوز الأسبوع الثالث عشر.

تنفيذ الإجراء

يتم اختيار طريقة البزل (عبر عنق الرحم أو عبر البطن) من قبل الجراحين. يعتمد ذلك على مكان وجود المشيمة بالنسبة لجدران الرحم. على أي حال ، يتم إجراء الخزعة تحت مراقبة الموجات فوق الصوتية.

المرأة تستلقي على ظهرها. يتم تخدير موقع البزل المحدد بالضرورة بالتعرض الموضعي. ثقب جدار البطن ، يتم إجراء جدران عضل الرحم بطريقة تدخل الإبرة بالتوازي مع غشاء المشيمة. يقوم الموجات فوق الصوتية بمراقبة حركة الإبرة. يتم استخدام الحقنة لأخذ أنسجة الزغابات المشيمية ، ويتم إزالة الإبرة. في طريقة عبر عنق الرحم ، توضع المرأة على كرسي كما في الفحص العادي. لا يتم الشعور بالأحاسيس المؤلمة التي يتم التعبير عنها صراحة. يتم تثبيت عنق الرحم وجدران المهبل بملقط خاص. وصولمزود بقسطرة ، عندما تصل إلى النسيج المشيمي ، يتم إرفاق حقنة ويتم أخذ المادة للتحليل.

بزل السلى

تشمل طرق التشخيص قبل الولادة الطريقة الأكثر شيوعًا لتحديد أمراض نمو الجنين - بزل السلى. يوصى بتنفيذها من 15 إلى 17 أسبوعًا. أثناء الإجراء ، تتم مراقبة حالة الجنين عن طريق الموجات فوق الصوتية. يقوم الطبيب بإدخال إبرة عبر جدار البطن في السائل الأمنيوسي ، ثم يقوم بسحب كمية معينة لتحليلها ، ثم تتم إزالة الإبرة. يتم تحضير النتائج في غضون 1-3 أسابيع. لا يشكل بزل السلى خطورة على تطور الحمل. قد يحدث تسرب السوائل عند 1-2٪ من النساء ، وسيتوقف ذلك بدون علاج. يمكن أن يحدث الإجهاض التلقائي فقط في 0.5٪ من الحالات. لا تتضرر الإبرة الجنين ، ويمكن إجراء العملية حتى مع حالات الحمل المتعددة.

الطرق الجينية

اختبار DOT هو أحدث طريقة وراثية آمنة في دراسة الجنين ، يسمح لك بالتعرف على متلازمة باتو ، إدواردز ، داون ، شيريشيفسكي-تورنر ، كلاينفيلتر. يعتمد الاختبار على بيانات تم الحصول عليها من دم الأم. المبدأ هو أنه مع الموت الطبيعي لعدد معين من خلايا المشيمة ، يدخل 5٪ من الحمض النووي للجنين إلى دم الأم. هذا يجعل من الممكن تشخيص التثلث الصبغي الكبير (اختبار DOT).

كيف يتم الإجراء؟ يؤخذ الدم من وريد المرأة الحامل وعزل الحمض النووي للجنين. تصدر النتيجة في غضون عشرة أيام. يتم إجراء الاختبار في أي مرحلة من مراحل الحمل ، بدءًا من الأسبوع العاشر. موثوقية المعلومات 99.7٪.