متلازمة إدواردز: الصورة ، الأسباب ، التشخيص ، العلاج

2024 مؤلف: Priscilla Miln | [email protected]. آخر تعديل: 2023-12-16 00:22

سنتحدث اليوم عن مرض الطفولة النادر إلى حد ما ، مصحوبًا بعدد كبير من التشوهات واضطرابات النمو. لنتحدث عن متلازمة إدواردز. سنقوم بتحليل أسبابها وأشكالها وتكرار ظهورها وطرق التشخيص وغيرها من القضايا المهمة.

ما هذا؟

متلازمة إدوارد مرض ناتج عن تشوهات الكروموسومات التي تسبب قائمة كاملة من الاضطرابات والتشوهات في نمو الطفل. والسبب في ذلك هو تثلث الصبغي للكروموسوم الثامن عشر ، أي وجود نسخته الإضافية. هذه الحقيقة تؤدي إلى مضاعفات ذات طبيعة وراثية.

خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة إدواردز هو 1 في 7000. لسوء الحظ ، يموت معظم الأطفال المصابين بهذا الاضطراب في الأسابيع الأولى من الحياة. حوالي 10٪ فقط يعيشون سنة واحدة. يؤدي المرض إلى تخلف عقلي عميق وآفات خلقية في الأعضاء الداخلية والخارجية. وأكثرها شيوعًا هو عيب في الدماغ ، والقلب ، والكلى ، وصغر الرأس والفك ، والشفة المشقوقة أو الحنك ، وحنف القدم.

تم تشكيلها ووصفها لأول مرةظهرت أعراض المرض في عام 1960 على يد د. إدواردز. واستطاع الطبيب أن يثبت علاقة بين مظاهر عدة علامات ، فوجد أكثر من 130 عيبًا يصاحب المرض. بالرغم من أن أعراض متلازمة إدواردز تبدو زاهية للغاية ، إلا أن طرق العلاج الحديثة ضدها ، للأسف ، لا حول لها ولا قوة.

سبب المرض

إذا تم تشخيص متلازمة إدواردز (لن يتم نشر صور الأطفال المرضى لأسباب أخلاقية) أثناء الحمل ، فغالبًا ما ينتهي الأخير بالإجهاض أو الإملاص. للأسف ، لا يمكن اليوم منع ظهور المرض في الجنين

أيضًا ، في العصر الحديث ، لم يتم توضيح الأسباب الواضحة لهذا المرض الوراثي ، ولهذا السبب يستحيل اتخاذ تدابير وقائية ضد نموه في أطفال المستقبل. ومع ذلك ، فقد حدد الخبراء عوامل الخطر:

• الظروف البيئية غير المواتية.
• التعرض للإشعاع والمواد الكيميائية السامة على الوالدين.
• إدمان الكحول و التبغ
• وراثة.
• تناول بعض الأدوية.
• سفاح القربى ، قرابة الوالدين.
• عمر الأم الحامل. إذا كانت المرأة أكبر من 35 عامًا ، فهذا يعتبر سبب متلازمة إدواردز عند الطفل ، وكذلك أمراض الكروموسومات الأخرى.

أشكال المتلازمة

يتأثر نوع هذا الشذوذ بشكل أساسي بمرحلة تطور الجنين ، حيث تتفوق المتلازمة على الجنين. هناك ثلاثة أنواع إجمالاً:

• ممتلئ. النوع الأكثر خطورة هو 80٪ من الحالات. يظهر الكروموسوم الثلاثي في اللحظة التي يظهر فيها الجنينكانت خلية واحدة فقط. ويترتب على ذلك أن مجموعة الكروموسومات غير الطبيعية ستنتقل أثناء الانقسام إلى جميع الخلايا الأخرى ، والتي لوحظت في كل منها.
• فسيفساء. تم إعطاء الاسم بسبب حقيقة أن الخلايا السليمة والمتحورة تختلط مثل الفسيفساء. يعاني 10٪ من المصابين بأعراض إدواردز من هذا الشكل المعين. تكون علامات المرض أقل وضوحًا هنا ، لكنها لا تزال تتداخل مع النمو الطبيعي للطفل. يظهر الكروموسوم الإضافي خلال المرحلة عندما يتكون الجنين من عدة خلايا ، لذلك يتأثر جزء فقط من الكائن الحي أو عضو واحد.
• انتقال محتمل. هنا لا يوجد فقط عدم انفصال الكروموسومات ، ولكن يوجد أيضًا وفرة كبيرة من المعلومات الناتجة عن إعادة ترتيب الانتقال. يتجلى أثناء نضج الأمشاج وأثناء نمو الجنين. لا تنطق الانحرافات هنا.

انتشار المتلازمة

لا يمكن التعبير عن خطر الإصابة بمتلازمة إدواردز بأرقام دقيقة. الحد الأدنى لولادة طفل بهذا الشذوذ هو 1: 10000 ، والحد الأعلى هو 1: 3300. في الوقت نفسه ، تحدث 10 مرات أقل من متلازمة داون. متوسط معدل الحمل للأطفال المصابين بمرض إدواردز أعلى - 1: 3000.

وفقًا للبحث ، يزداد خطر إنجاب طفل مصاب بهذه المتلازمة مع تقدم عمر الوالدين فوق 45 عامًا بنسبة 0.7٪. ولكنه موجود أيضًا في الآباء الذين تتراوح أعمارهم بين 20 و 25 و 30 عامًا. متوسط عمر والد الطفل المصاب بمتلازمة إدواردز 35 ، الأم 32.5.

يرتبط الشذوذ أيضًا بالجنس. لقد ثبت أنه أكثر شيوعًا بين الفتيات 3 مرات منه عند الأولاد.

متلازمة و حمل

يُظهر علامات متلازمة إدواردز حتى في مرحلة الحمل. هذا الأخير يترافق مع عدد من المضاعفات ، يتميز بفرط - يولد الأطفال في الأسبوع الثاني والأربعين.

في مرحلة الحمل يتميز مرض الجنين بالآتي:

• نشاط غير كاف للجنين
• بطء القلب - انخفاض معدل ضربات القلب.
• كثرة السوائل.
• عدم تطابق بين حجم المشيمة وحجم الجنين - حجمها أصغر.
• تطوير شريان سري واحد بدلاً من اثنين مما يؤدي إلى نقص الأكسجين والاختناق.
• فتق بطن
• ضفيرة وعائية تظهر في الموجات فوق الصوتية (توجد في 30٪ من الأطفال المصابين).
• نقص وزن الجنين.
• التخثر هو اضطراب مزمن في الجهاز الهضمي.

60٪ من الاطفال يموتون في الرحم

تشخيص ما قبل الولادة

لا يمكن تحديد متلازمة إدواردز على الموجات فوق الصوتية إلا من خلال العلامات غير المباشرة. الطريقة الأكثر دقة لتشخيص المتلازمة لدى الجنين اليوم هي فحص الفترة المحيطة بالولادة. بناءً على ذلك ، إذا كانت هناك شكوك مقلقة ، يقوم الطبيب بالفعل بإرسال المرأة لإجراء فحوصات غزوية.

ينقسم فحص النمط النووي لمتلازمة إدواردز إلى مرحلتين:

1. الأول يتم إجراؤه في الأسبوع 11-13 من الحمل. تتم دراسة المؤشرات البيوكيميائية - يتم فحص دم الأم لمعرفة مستويات الهرمون. النتائج في هذه المرحلة ليست نهائية - فهي تشير فقط إلى وجود خطر. إلى عن علىحسب الحسابات ، يحتاج الأخصائي إلى البروتين A ، hCG ، وهو بروتين ينتجه أغشية الجنين والمشيمة.
2. المرحلة الثانية تهدف بالفعل إلى النتيجة الدقيقة. للبحث ، يتم أخذ عينة من دم الحبل السري أو السائل الأمنيوسي ، ثم يتم إخضاعها للتحليل الجيني.

اختبار الغازية

من المرجح أن يتم تحديد كروموسومات متلازمة إدوارد بهذه الطريقة. ومع ذلك ، فإنه ينطوي بالضرورة على التدخل الجراحي والاختراق في أغشية الجنين. ومن هنا تأتي مخاطر الإجهاض وتطور المضاعفات ، ولهذا يتم وصف الاختبار فقط في الحالات القصوى.

ثلاثة أنواع من أخذ العينات معروفة اليوم:

1. CVS (خزعة الزغابة المشيمية). الميزة الرئيسية لهذه الطريقة هي أن العينة تؤخذ ابتداءً من الأسبوع الثامن من الحمل ، مما يسمح بالكشف المبكر عن المضاعفات. للبحث ، تحتاج إلى عينة من المشيمة (إحدى طبقات غشاء المشيمة) ، والتي يشبه هيكلها بنية الجنين. تسمح هذه المادة بتشخيص الالتهابات داخل الرحم والأمراض الجينية والكروموسومية.
2. بزل السلى. يتم إجراء التحليل بدءًا من الأسبوع الرابع عشر من الحمل. في هذه الحالة ، يتم ثقب أغشية الجنين بمسبار ، حيث تقوم الأداة بجمع عينة من السائل الأمنيوسي تحتوي على خلايا الطفل الذي لم يولد بعد. خطر حدوث مضاعفات من مثل هذه الدراسة أعلى بكثير مما كان عليه في الحالة السابقة.
3. بزل الحبل السري. الموعد النهائي - ليس قبل الأسبوع العشرين. هنا ، يتم أخذ عينة من دم الحبل السري للجنين. تكمن الصعوبة في أنه عند أخذ المادة ، لا يقوم المتخصص بذلكالحق في ارتكاب خطأ - يجب أن يضرب الإبرة بالضبط في وعاء الحبل السري. في الممارسة العملية ، يحدث هذا على النحو التالي: يتم إدخال إبرة ثقب من خلال الجدار الأمامي لصفاق المرأة ، والذي يجمع حوالي 5 مل من الدم. يتم تنفيذ الإجراء تحت سيطرة أجهزة الموجات فوق الصوتية.

لا يمكن تسمية جميع الطرق المذكورة أعلاه بأنها غير مؤلمة وآمنة. لذلك ، يتم إجراؤها فقط في الحالات التي يكون فيها خطر الإصابة بمرض وراثي في الجنين أعلى من خطر حدوث مضاعفات من أخذ المواد للتحليل.

يجب على الآباء أن يتذكروا أن خطأ الطبيب أثناء العملية يمكن أن يؤدي إلى ظهور أمراض خطيرة ، تشوهات خلقية في الجنين. لا يمكن استبعاد خطر الإنهاء المفاجئ للحمل من مثل هذا التدخل.

اختبار غير جراحي

تشخيص متلازمة ادواردز عند الجنين يتضمن طرق غير جراحية. أي ، دون اختراق أغشية الجنين. علاوة على ذلك ، فإن مثل هذه الأساليب جيدة تمامًا مثل الأساليب الغازية.

يمكن تسمية أحد التحليلات عالية الدقة من هذا النوع بالتنميط النووي. هذا هو أخذ عينة دم من الأم تحتوي على DNA الجنيني المجاني. يقوم المختصون باستخراجها من المادة ونسخها ثم إجراء البحث اللازم.

تشخيص ما بعد الولادة

يستطيع الأخصائي تحديد الأطفال المصابين بمتلازمة إدواردز والعلامات الخارجية. ومع ذلك ، يتم تنفيذ الإجراءات التالية لإجراء تشخيص نهائي:

• الموجات فوق الصوتية - دراسة أمراض الأعضاء الداخلية ، القلب بالضرورة.
• التصوير المقطعي للدماغ
• استشارة جراح أطفال
• الفحوصات من قبل المتخصصين - أخصائي الغدد الصماء ، طبيب الأعصاب ، أخصائي الأنف والأذن والحنجرة ، طبيب العيون الذين عملوا سابقًا مع الأطفال الذين يعانون من هذا المرض.

الانحرافات في المتلازمة

الأمراض التي يسببها التثلث الصبغي 18 خطيرة للغاية. لذلك ، يعيش 10٪ فقط من الأطفال المصابين بمتلازمة إدواردز على قيد الحياة لمدة عام. في الأساس ، لا تعيش الفتيات أكثر من 280 يومًا ، والأولاد - لا يزيد عن 60 يومًا.

الأطفال لديهم التشوهات الخارجية التالية:

• جمجمة ممدودة من التاج إلى الذقن.
• صغر الرأس (صغر الرأس والدماغ).
• استسقاء الرأس (تراكم السوائل في الجمجمة).
• جبهته ضيقة ومؤخرة عريضة
• آذان منخفضة بشكل غير طبيعي. قد يكون الفص أو الزنمة مفقودًا.
• شفة علوية قصيرة لفم مثلث.
• سماء عالية ، غالبًا مع وجود فجوة.
• عظام الفك المشوهة - الفك السفلي صغير بشكل غير طبيعي وضيق وغير مكتمل النمو.
• رقبة مقصوصة
• شقوق جفنية ضيقة وقصيرة بشكل غير طبيعي.
• جزء مفقود من غشاء العين ، إعتام عدسة العين ، كولوبوما.
• انتهاك وظائف المفاصل.
• أقدام متخلفة وغير نشطة.
• بسبب الهيكل غير الطبيعي للأصابع ، قد تتشكل الأطراف الشبيهة بالزعنفة.
• عيب في القلب
• صدر متسع بشكل غير طبيعي
• تعطل عمل جهاز الغدد الصماء وبالأخص الغدد الكظرية والغدة الدرقية.
• ترتيب غير عادي للأمعاء.
• شكل الكلى غير المنتظم
• مضاعفة الحالب
• الأولاد لديهم خصوصية خفية ، والبنات تضخم البظر.

عادة ما تكون الانحرافات العقلية كالتالي:

• عقل متخلف
• قلة القلة المعقدة.
• متلازمة الاختلاج.

تشخيص مرضي متلازمة إدواردز

لسوء الحظ ، التوقعات اليوم مخيبة للآمال - حوالي 95٪ من الأطفال المصابين بهذا المرض لا يعيشون حتى 12 شهرًا. في الوقت نفسه ، لا تعتمد شدة شكله على نسبة الخلايا المريضة والصحية. الأطفال الباقون على قيد الحياة لديهم انحرافات في الطبيعة الجسدية ، ودرجة شديدة من التخلف العقلي. يحتاج النشاط الحيوي لمثل هذا الطفل إلى رقابة ودعم شامل

في كثير من الأحيان ، يبدأ الأطفال المصابون بمتلازمة إدواردز (لم يتم عرض الصور في المقالة لأسباب أخلاقية) في التمييز بين مشاعر الآخرين والابتسامة. لكن تواصلهم وتطورهم العقلي محدود. قد يتعلم الطفل في النهاية أن يرفع رأسه ويأكل.

خيارات العلاج

اليوم ، مثل هذا المرض الوراثي غير قابل للشفاء. يوصف الطفل فقط العلاج الداعم. ترتبط حياة المريض بالعديد من التشوهات والمضاعفات:

• ضمور عضلي
• الحول.
• الجنف.
• فشل في الجهاز القلبي الوعائي
• ونى الأمعاء.
• نغمة منخفضة للجدران البريتونية.
• تيط.
• التهاب رئوي.
• التهاب الملتحمة
• التهاب الجيوب
• أمراض الجهاز البولي التناسلي
• كبيرفرصة الاصابة بسرطان الكلى.

الخلاصة

بإيجاز ، أود أن أشير إلى أن متلازمة إدواردز ليست وراثية. المرضى في معظم الحالات لا يعيشون في سن الإنجاب. في الوقت نفسه ، لا يستطيعون الإنجاب - يتميز المرض بتخلف الجهاز التناسلي. بالنسبة لوالدي طفل مصاب بمتلازمة إدواردز ، فإن فرصة إجراء نفس التشخيص في الحمل التالي هي 0.01٪. يجب أن أقول إن المرض نفسه نادرًا جدًا - يتم تشخيصه في 1 ٪ فقط من الأطفال حديثي الولادة. لا توجد أسباب خاصة لحدوثه - في معظم الحالات ، يكون الوالدان بصحة جيدة.